Fibrose kystique du pancréas (FKP)

Services dépistage génétique

La fibrose kystique du pancréas est une maladie génétique héréditaire mortelle la plus répandue chez les jeunes Canadiens et qui touche principalement les poumons et le système digestif. Plus de 3 000 personnes en sont atteintes au Canada et environ 1 Canadien sur 25 est porteur d’une version défectueuse du gène responsable de la FKP. Chaque année, au Canada, un nouveau-né sur 3 300* reçoit un diagnostic de cette maladie.

La fibrose kystique du pancréas est une maladie génétique héréditaire mortelle la plus répandue chez les jeunes Canadiens et qui touche principalement les poumons et le système digestif. Plus de 3 000 personnes en sont atteintes au Canada et environ 1 Canadien sur 25 est porteur d’une version défectueuse du gène responsable de la FKP. Chaque année, au Canada, un nouveau-né sur 3 300* reçoit un diagnostic de cette maladie.

Symptômes
La FKP cause une accumulation de mucus épais dans les poumons, ce qui entraîne de graves problèmes respiratoires. De plus, l’accumulation de mucus et de protéines dans le tube digestif rend la digestion extrêmement difficile et nuit à l’absorption des éléments nutritifs. Ce sont les effets pulmonaires de la FKP qui sont les plus dévastateurs.

Fertilité et fibrose kystique du pancréas
La FKP ayant un effet sur la viscosité des sécrétions, la fertilité peut également être compromise. Chez la femme atteinte de FKP, la fluidité des sécrétions vaginales varie, car le mucus est souvent plus épais. Cela complique le passage des spermatozoïdes et rend la fécondation plus difficile.
Chez l’homme, dans la majorité des cas, la FKP conduit malheureusement à l’infertilité (et non pas à la stérilité). La formation des spermatozoïdes est normale, mais le problème se situe au niveau du testicule, en raison du blocage ou de l’absence du canal déférent, ce qui rend impossible le passage des spermatozoïdes.

Un test pour savoir
Un test de dépistage génétique permet de déterminer votre statut de porteur de la maladie. À l’heure actuelle, seules les personnes ayant déjà un cas connu dans leur famille ou celles dont le partenaire est un porteur connu peuvent avoir recours aux tests de dépistage dans le cadre du système canadien de santé publique. Il est cependant possible de passer ce test de dépistage génétique chez Procréa Fertilité afin de connaître son statut de porteur.

*SOGC, 2002, Le dépistage des porteuses de fibrose kystique durant la grossesse au Canada