Le caryotype est l’examen des chromosomes d’un individu dans le but de rechercher une anomalie. L’analyse peut se faire sur de nombreux types de cellules, les lymphocytes et les amniocytes.

Les indications pour une analyse de chromosomes sont diverses:
Chez le fœtus:
• Test de dépistage prénatal anormal
• Âge maternel avancé
• Résultats d’échographie anormaux

Chez le nouveau-né :
• Syndrome dysmorphique
• Malformation congénitale
• Retard psychomoteur

Pendant l’enfance ou l’adolescence :
• Retard mental ou de développement
• Malformation congénitale

Chez l’adulte :
• Bilan d’infertilité, ménopause précoce, aménorrhée primaire (absence de menstruation) ou problème de spermatogénèse (production de spermatozoïdes)
• Fausses couches à répétition
• Antécédents familiaux d’anomalies chromosomiques