Cinq maladies récessives, sont fréquentes dans les régions de Charlevoix et du Saguenay Lac-Saint-Jean (SLSJ) :
• La tyrosinémie
• L’acidose lactique congénitale
• La neuropathie sensitivomotrice héréditaire
• L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay
• La fibrose kystique du pancréas

Principe d’hérédité d’une maladie récessive

Pour être atteint d’une maladie récessive, une personne doit hériter de deux copies du gène anormal.

Une personne dont les cellules ne comprennent qu’un seul gène anormal est porteuse mais non atteinte de la maladie. Lorsque deux personnes porteuses d’un gène anormal d’une maladie veulent avoir un enfant, il existe trois possibilités : 25 % d’avoir un enfant non atteint non porteur, 50 % d’avoir un enfant non atteint porteur et 25 % d’avoir un enfant atteint.

La fréquence du taux de porteur

La fréquence d’être porteur est sensiblement la même pour chacune de ces maladies, soit environ 1 individu sur 20.
Le taux de détection est de 93 % à 99 % chez les Canadiens français. À l’heure actuelle, seules les personnes ayant déjà un cas connu dans leur famille ou celles dont le partenaire est un porteur connu peuvent avoir recours aux tests de dépistage dans le cadre du système canadien de santé publique. Il est cependant possible de passer des tests de dépistage génétique chez Procrea Fertilité afin de connaître son statut de porteur de ces maladies.

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MaladieFréquence*
d'enfants atteints
à la naissance
Charlevoix-SLSJ
Fréquence *
de porteurs dans
la population
Charlevoix-SLSJ
Tyrosinémie1/18001/21
Acidose lactique congénitale 1/20001/23
Polyneuropathie
sensitivo-motrice
avec ou sans agénésie
du corps calleux (ACCPN)
1/21001/23
Ataxie récessive spastique de
Charlevoix-Saguenay
(ARSARCS)
1/19301/22
Fibrose kystique: (FKP)
Charlevoix-SLSJ
Reste du Québec
1/1000

1/2500
1/15

1/25
*Source: Clin Genet: 2005:68:287-301
Maladie Fréquence*
d'enfants atteints
à la naissance
Charlevoix-SLSJ
Fréquence *
de porteurs dans
la population
Charlevoix-SLSJ
Tyrosinémie1/18001/21
Acidose lactique congénitale 1/20001/23
Polyneuropathie
sensitivo-motrice
avec ou sans agénésie
du corps calleux (ACCPN)
1/21001/23
Ataxie récessive spastique de
Charlevoix-Saguenay
(ARSARCS)
1/19301/22
Fibrose kystique: (FKP)
Charlevoix-SLSJ
Reste du Québec
1/1000

1/2500
1/15

1/25
*Source: Clin Genet: 2005:68:287-301

Symptômes des maladies

La tyrosinémie

La tyrosinémie (type I) est une maladie métabolique héréditaire caractérisée par un déficit de l’enzyme nécessaire pour dégrader la tyrosine, un acide aminé présent dans les protéines de notre alimentation. La dégradation inadéquate de la tyrosine entraîne une accumulation de déchets métaboliques toxiques et cause des dommages au foie ainsi qu’aux reins.

L’acidose lactique congénitale

L’acidose lactique congénitale (aussi appelée déficience en COX ou syndrome de Leigh de type canadien-français) est aussi une maladie métabolique héréditaire causée par la déficience d’une enzyme nécessaire à la production d’énergie dans le foie et le cerveau. Les enfants qui en sont atteints décèdent en moyenne avant l’âge de 6 ans, généralement à la suite d’une crise d’acidose lactique aiguë. Aucun traitement n’existe pour le moment.

La neuropathie sensitivomotrice héréditaire (ACCPN)

La neuropathie sensitivomotrice héréditaire (avec ou sans agénésie du corps calleux), aussi appelée syndrome d’Andermann ou de Charlevoix, est une maladie neurologique héréditaire dont les symptômes apparaissent durant la première année de vie : absence de tonus musculaire et retard du développement moteur accompagné aussi d’un retard dans le développement intellectuel (léger à modéré). Une détérioration progressive des nerfs périphériques entraîne à l’adolescence une perte de la capacité de marcher et une scoliose progressive. Les personnes atteintes ont une espérance de vie inférieure à celle de la population générale. Cette maladie est incurable, mais des médicaments et des traitements peuvent soulager plusieurs symptômes.

L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS)

L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ou ARSACS) est une maladie neuromusculaire héréditaire. L’enfant atteint commence à marcher plus tard que la normale et trébuche plus fréquemment; la maladie est généralement diagnostiquée vers l’âge de 10 ans. Les capacités intellectuelles demeurent normales. Des médicaments et des traitements peuvent soulager certains symptômes.

La fibrose kystique du pancréas (FKP)

Il est à noter que la fibrose kystique est fréquente non seulement dans les régions de Charlevoix et du Saguenay Lac-Saint-Jean, mais partout au Québec. La fréquence de porteurs est d’environ 1 sur 15 personnes dans Charlevoix et le SLSJ et de 1 sur 25 partout ailleurs au Québec.


La fibrose kystique du pancréas (FKP)

La fibrose kystique du pancréas est une maladie génétique héréditaire mortelle la plus répandue chez les jeunes Canadiens et qui touche principalement les poumons et le système digestif. Plus de 3 000 personnes en sont atteintes au Canada et environ 1 Canadien sur 25 est porteur d’une version défectueuse du gène responsable de la FKP. Chaque année, au Canada, un nouveau-né sur 3 300* reçoit un diagnostic de cette maladie.

Symptômes
La FKP cause une accumulation de mucus épais dans les poumons, ce qui entraîne de graves problèmes respiratoires. De plus, l’accumulation de mucus et de protéines dans le tube digestif rend la digestion extrêmement difficile et nuit à l’absorption des éléments nutritifs. Ce sont les effets pulmonaires de la FKP qui sont les plus dévastateurs.

Fertilité et fibrose kystique du pancréas
La FKP ayant un effet sur la viscosité des sécrétions, la fertilité peut également être compromise. Chez la femme atteinte de FKP, la fluidité des sécrétions vaginales varie, car le mucus est souvent plus épais. Cela complique le passage des spermatozoïdes et rend la fécondation plus difficile.
Chez l’homme, dans la majorité des cas, la FKP conduit malheureusement à l’infertilité (et non pas à la stérilité). La formation des spermatozoïdes est normale, mais le problème se situe au niveau du testicule, en raison du blocage ou de l’absence du canal déférent, ce qui rend impossible le passage des spermatozoïdes.

Un test pour savoir
Un test de dépistage génétique permet de déterminer votre statut de porteur de la maladie. À l’heure actuelle, seules les personnes ayant déjà un cas connu dans leur famille ou celles dont le partenaire est un porteur connu peuvent avoir recours aux tests de dépistage dans le cadre du système canadien de santé publique. Il est cependant possible de passer ce test de dépistage génétique chez Procréa Fertilité afin de connaître son statut de porteur.

*SOGC, 2002, Le dépistage des porteuses de fibrose kystique durant la grossesse au Canada