CombiGeneMD, l’analyse par la technologie de micropuces ADN de Procrea Fertilité offre aux couples ayant des antécédents familiaux d’anomalies génétiques et aux femmes enceintes dont les tests de dépistage prénatal ou l’échographie prénatale indiquent un risque élevé de porter un bébé atteint d’anomalies génétiques. Le test CombiGeneMD permet d’obtenir des résultats qui surpassent ceux obtenus par les analyses chromosomiques conventionnelles*.  Il offre la possibilité de détecter simultanément plus de 150 anomalies, dont les conditions et syndromes suivants :

  • Angelman
  • DiGeorge
  • Miller-Diecker
  • Prader-Willi

Quand le test CombiGeneMD est-il  recommandé?

Diagnostic prénatal *

  • Des résultats des tests de dépistage prénatal anormaux

Diagnostic postnatal*

  • Anomalies chromosomiques (délétion, duplication)
  • Retard mental d’origine inconnue
  • Retards de développement

Consultez votre médecin pour savoir si le test CombiGeneMD vous convient.

*CCMG (Canadian College of Medical Geneticists) CCMG Guidelines for Genomic Microarray Testing June 2010

CombiGeneMD est une marque de commerce déposée du GROUPE OPMEDIC INC.


Les troubles du spectre autistique

Les troubles du spectre autistique (TSA), sont caractérisés par des problèmes importants au niveau des interactions sociales, de la communication et du comportement. Les caractéristiques qui définissent l’autisme et d’autres conditions liées au spectre de l’autisme incluent, entre autres, le manque de compétences liées à l’attention, à la mémoire, au langage, à la motricité, au comportement et aux interactions sociales.

Les avantages potentiels d’un diagnostic précoce

Plus le diagnostic est posé tôt, meilleur est le pronostic. D’après la Dre Laurie Stephens du « Autism Spectrum Disorders Programs », un groupe d’entraide en Californie, « les statistiques démontrent qu’entre 25 % et 50 % des enfants recevant une intervention précoce intensive augmentent leurs possibilités de passer vers l’enseignement général dès la maternelle et bien d’autres nécessiteront beaucoup moins de services dans les années à venir ».

Le test CombiGeneMD et le TSA

En 2010, le collège américain de génétique clinique (ACMG) a publié un nouveau guide de pratique qui recommande l’analyse chromosomique sur puce à ADN en tant que test génétique de première ligne pour tous les enfants souffrant de troubles du spectre autistique et d’autres troubles du développement, de déficience intellectuelle ou d’anomalies congénitales. Le collège canadien de généticiens médicaux (CCGM) a également publié des recommandations similaires en Juin 2010.

Afin d’accélérer le diagnostic des TSA, Procrea Fertilité a développé le test CombiGeneMD.

Le syndrome du X fragile

Le syndrome du X fragile est la cause héréditaire la plus courante de retard mental chez les enfants ayant un TSA; il touche 1 garçon sur 4 000 et 1 fille sur 9 000. Procrea Fertilité offre le test de dépistage du syndrome du X fragile en combinaison avec le test CombiGeneMD afin d’optimiser le processus de diagnostic.

CombiGeneMD est une marque de commerce déposée du GROUPE OPMEDIC INC