Chez Procrea Fertilité, notre équipe de spécialistes s’engage à vous offrir des services et des soins médicaux de grande qualité. Tous les services de tests et d’échographie prénataux offerts ont un même objectif : la détection précoce de possibles anomalies fœtales.

Anomalies les plus fréquentes

Il est extrêmement fréquent et parfaitement normal de s’inquiéter à propos de la santé de son bébé. De nombreuses conditions peuvent être source de préoccupation à mesure que votre grossesse avance. Les anomalies les plus fréquentes incluent les suivantes:

Trisomie 21, également appelée syndrome de Down
Cette anomalie génétique survient au moment de la conception lorsque le fœtus reçoit trois copies du chromosome 21 au lieu de deux. La trisomie 21 cause des handicaps intellectuels et physiques (y compris des troubles cardiaques) dont il est impossible de prédire le degré de gravité. Toutes les femmes enceintes peuvent mener à terme une grossesse dont le fœtus est atteint du syndrome de Down et il n’existe aucun traitement curatif.

Trisomie 18, également appelée syndrome d’Edwards
La trisomie 18 est causée par la présence chez le fœtus de trois copies du chromosome 18 au lieu de deux. Dans la presque totalité des cas, le fœtus ne survit pas à la naissance.

Trisomie 13, également appelée syndrome de Patau
La trisomie 13 est une anomalie plus rare que la trisomie 21 et 18. La plupart des fœtus qui en sont atteints meurent dans l’utérus ou peu de temps après la naissance. Ceux qui survivent sont lourdement handicapés sur le plan physique et intellectuel.

Tests prénataux appropriés:

Anomalies numériques des chromosomes sexuels

Il s’agit des anomalies XXY (syndrome de Klinefelter) et XO (syndrome de Turner). Le syndrome de Klinefelter (XXY) ne touche que les garçons. Pendant l’enfance, ces garçons peuvent présenter des troubles d’apprentissage au niveau du langage et de la lecture. À l’âge adulte, ils sont presque toujours infertiles (niveau très bas ou absence de spermatozoïdes).

Le syndrome de Turner (XO) ne touche que les filles. En général, ces filles ont une intelligence normale, mais elles peuvent présenter des troubles d’apprentissage. Elles sont plus petites que la moyenne. À l’âge adulte, elles sont presque toujours infertiles (insuffisance ovarienne).

Anomalies du tube neural
Les anomalies du tube neural surviennent lorsque le cerveau ou la moelle épinière du fœtus ne se développe pas normalement dès le début de la grossesse. Les deux principales anomalies du tube neural sont:

  • Le spina bifida, qui se caractérise par un défaut de fermeture de la paroi osseuse recouvrant la moelle épinière. Il peut causer des handicaps physiques et intellectuels de gravité variable selon la lésion.
  • L’anencéphalie, qui se caractérise par l’absence d’une grande partie du crâne et du cerveau, ce qui cause le décès du fœtus avant l’accouchement ou peu après la naissance.

Tests prénataux appropriés :

  • La plupart des anomalies du tube neural peuvent être dépistées à l’échographie du deuxième trimestre et lors du CombitestMD du deuxième trimestre de grossesse (à partir de 15 semaines).
  • L’anencéphalie peut être dépistée lors de l’échographie de clarté nucale du premier trimestre, ainsi qu’ à l’échographie du deuxième trimestre

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