X fragile

Le X fragile est la première cause de retard mental. Selon la SOGC en 2008 (Société Obstétrique Gynécologique du Canada), lorsqu’un allèle prémuté est transmis d’une mère à sa progéniture, on constate habituellement une hausse du nombre de répétitions CGG de l’allèle prémuté. Le nombre de répétitions lors d’une prémutation confère une instabilité lors de la transcription, favorisant l’évolution vers une mutation complète et causant des retards mentaux pour les générations futures.

  • Insuffisance ovarienne précoce (25% des femmes auraient une prémutation du chromosome X);
  • Famille connaissant des problèmes génésiques ou de fertilité associés à des taux élevés d’hormone folliculo stimulante (FSH) avant l’âge de 40 ans ou dont la famille comporte plus d’une femme connaissant une insuffisance ovarienne précoce;
  • Individu présentant un retard mental;
  • Femmes  présentant des antécédents personnels d’autisme, de retard mental, de retard de développement d’étiologie inconnue ou dont la famille compte au moins un homme présentant les mêmes pathologies (dans un segment généalogique de trois générations);
  • Individu présentant une ataxie;
  • Famille comportant un individu atteint d’autisme ou présentant un retard mental.

Étant donné la gravité de cette pathologie, de sa forte incidence au sein de la population générale, de ses effets sur la famille et sur la société en entier, la SOGC recommande de rendre le dépistage du X fragile souhaitable chez les femmes en âge de procréer.

Autres normes :

Les normes Canadiennes, Américaines, et internationales de génétique (CCMG : Collège Canadien des Généticiens Médicaux, ACMG : American College of Medical Genetics, ISCA consortium : International Standards for Cytogenomic Arrays) recommandent dans le cadre d’autisme, de retard mental, de retard de développement et de trouble neurologique d’effectuer une analyse par micropuce ADN. De plus, plusieurs recommandations favorisent le dépistage du X fragile conjointement à l’analyse par micropuce ADN.